A síndrome de Marfan e seus aspectos odontológicos: relato de caso e revisão da literatura
BARALDI, C. E. et al. A síndrome de Marfan e seus aspectos odontológicos: relato de caso e revisão da literatura. Rev. Fac. Odontol. Porto Alegre, Porto Alegre, v. 49, n. 3, p. 36-39, set./dez., 2008.
“A síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo, de caráter hereditário, com grande variabilidade de expressão clínica. Afeta fundamentalmente os sistemas esquelético, cardiovascular e ocular. Sua etiologia está relacionada a mutações no gene da fi brilina-1 (FBN1),* localizado no cromossomo 15 (15q21.1). As alterações dento-faciais presentes na síndrome, além de outras características relacionadas ao sistema estomatognático, tornam importantes o reconhecimento desta condição e o adequado manejo do paciente pelo profi ssional da Odontologia.” (P.36)
“Acredita-se que a SM deva-se a uma mutação no gene que codifi ca a proteína fi brilina-1 (FBN1), localizado no braço longo do cromossomo 15 (15q21.1). Trata-se de um gene grande (110Kb) e segmentado (65 éxons). Muitas mutações estão descritas, sendo peculiares a cada família envolvida. Nem todas podem ser detectadas através de exames laboratoriais (MARFAN, 2008).” (P.36)
“Não se conhecem fatores etiológicos para que tal ocorra. Não há predileção por raça ou sexo. A expressividade da doença é variável, tanto interfamilial quanto intrafamilial. A doença já foi observada em diversas regiões geográfi cas. O tipo de herança é autossômica dominante, tendo o gene alta penetrância, mas expressividade fenotípica variável.” (P.36)
“Pacientes que não apresentem a mutação no gene da FBN1, mas preencham os critérios clínicos, podem ser classificados como casos da doença.” (P.36)
“As alterações craniofaciais foram classificadas por De Paepe et al. (1996) como critérios menores para o diagnóstico. São muito importantes, contudo, na prática clínica odontológica, pois determinam uma série de necessidades de tratamento para melhora das funções de mastigação, de respiração, de fonação e de deglutição. As descrições clássicas incluem a dolicocefalia, associada a anomalias com deficiência transversal da maxila, palato alto e profundo, má oclusão, prognatismo mandibular e excesso vertical facial.” (P.37)
“Tais alterações estão associadas a más oclusões, com mordidas cruzadas, apinhamentos e retenções dentárias, como a de caninos superiores.” (P.37)
“Disfunções temporomandibulares são mais frequentes do que na população em geral. Os dentes tendem a ser mais longos e estreitos.” (P.37)
“A respeito de alterações dentárias, Ortolan, Dualibi e Dualibi (2000) descreveram um caso de paciente portador da SM, observando atraso de irrompimento dentário, presença de dentes supranumerários mandibulares e a ocorrência de implantação anormal dos mesmos. De Coster et al. (2002), em um estudo de caso-controle, observaram ser a experiência de cáries, a presença de anomalias dentinárias (anomalias da cavidade pulpar, nódulos pulpares e alterações morfológicas radiculares) e esmalte hipoplásico, bem como a incidência de doenças do periodonto, maior nos pacientes afetados pela SM, na amostra estudada. Sugeriram uma correlação com a alteração do colágeno, sem descartar possíveis alterações hereditárias da dentina nas famílias estudadas, bem como a influência socioeconômica na prevalência de doenças bucais, já que as demais complicações da síndrome podem conduzir ao desinteresse pela saúde bucal. A manutenção desta, no entanto, é reconhecida como fator de sobrevida nestes pacientes, dado seu alto risco de endocardite bacteriana.” (P. 37-38)
“Os portadores da SM apresentam graus variáveis de distúrbios respiratórios obstrutivos altos.” (P. 38)
“Cistulli e Sullivan (1993) observaram maior incidência de ronco e apneia obstrutiva em pacientes portadores da síndrome, em estudos de caso-controle, comparados a voluntários normais. Observaram maior colapsabilidade das vias aéreas superiores de pacientes com SM, comparados a controles normais (CISTULLI; SULLIVAN, 1995).” (P. 38)
“Existem ainda evidências sugestivas de maior prevalência de distúrbios temporomandibulares em pacientes portadores da síndrome. De maneira similar aos distúrbios obstrutivos respiratórios, estas alterações podem ser devidas primariamente ao distúrbio do colágeno, com maior frouxidão articular, bem como ter alguma contribuição da morfologia dentofacial desfavorável.” (P. 38)
“Apesar das características marcantes da SM, as inúmeras possibilidades de diagnóstico diferencial, além dos critérios diagnósticos complexos, sugerem como prudente o aconselhamento genético para o fechamento do diagnóstico.” (P.39)
“Para o tratamento odontológico invasivo, o uso de anestésicos locais contendo vasoconstrictores adrenérgicos (adrenalina, noradrenalina) deve ser racional.” (P. 39)
“As alterações bucomaxilofacias presentes na síndrome, especialmente a defi ciência transversal da maxila, contribuem para a ocorrência da síndrome das apneias/hipopneias obstrutivas do sono (SAHOS) nestes pacientes. Estudos são necessários para avaliar se sua correção através de técnicas ortopédicas, ortodônticas ou cirúrgico-ortodônticas, pode contribuir para a maior (e melhor) sobrevida destes pacientes, ao propiciar correção anatômica bucoma xilofacial e consequente melhora das condições de permeabi lidade da via aérea superior.” (P. 39)
“Mais estudos são necessários para identifi car de forma mais precisa as alterações bucomaxilofaciais da SM, quais delas estariam relacionadas à alteração do gene codifi cador da proteína fi brilina-1 e quais poderiam ser de causa ambiental.” (P. 39)
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